Trisomia 21: un ormone dai risultati entusiasmanti [parere]

Questo è progresso, non ancora una rivoluzione. Non si tratta, per il momento, di parlare della scoperta di un “trattamento per la trisomia 21”. Ma i risultati dello studio condotto da un'équipe franco-svizzera sono comunque sbalorditivi. Sette volontari maschi con sindrome di Down, di età compresa tra 21 e 20 anni, hanno accettato di prendere parte a questa sperimentazione pionieristica, con il supporto dei loro parenti. Il principio: un trattamento ormonale volto a migliorare le proprie capacità cognitive. Dopo sei mesi di trattamento, in ciascuna di esse è stato osservato un aumento molto evidente delle connessioni neuronali tra alcune aree del cervello. Sei di loro hanno visto aumentare le proprie capacità cognitive dal 50 al 10%. A seguito di questo test, le connessioni tra alcune aree del cervello sembrano essere state modificate e migliorate, e questo per tutti i pazienti.

Ora sono necessari ulteriori test clinici. a seguito di questa prima sperimentazione coordinata dalla professoressa Nelly Pitteloud, responsabile del dipartimento di endocrinologia del centro ospedaliero vaudois a Losanna (Svizzera). Ma quale sistema è stato messo in atto per raggiungere questi primi incoraggianti risultati? Una piccola pompa, abbastanza simile a quella usata dai diabetici per le loro iniezioni di insulina, ha somministrato in modo intermittente ai sette partecipanti a questo studio, una dose di un ormone chiamato GnRH (Ormone di rilascio delle gonadotropine). Furono i team di Lille del laboratorio di neuroscienze e cognizione diretti da Vincent Prévot ad aver avviato questo percorso ormonale. Questi ricercatori avevano infatti individuato il fatto che alcuni geni legati alla regolazione del GnRH si trovano proprio sul cromosoma 21. La loro ipotesi di lavoro, che sarà verificata: esiste un legame tra la disfunzione del GnRH e le difficoltà di apprendimento o addirittura cognitive menomazione. Riattivando la normale secrezione di questo ormone, i ricercatori saranno persino in grado di ripristinare le prestazioni cognitive nei topi "trisomici" paragonabili a quelli dei topi "non trisomici". L'incontro tra il ricercatore di Lille e il medico svizzero nel 2019 li convincerà a provare questo approccio sui pazienti affetti da trisomia 21, nel rispetto dell'etica, delle famiglie e ovviamente dei pazienti.

Visti i buoni risultati ottenuti, e nonostante l'assenza di un gruppo placebo, è già stato approvato il principio di una sperimentazione più ampia. I cambiamenti ottenuti sono duraturi o la somministrazione di ormoni deve essere continuata? Questo studio consentirà senza dubbio di scoprire e, se necessario, ampliare l'uso della pompa GnRH per migliorare la vita quotidiana delle persone con sindrome di Down.

Judikael Hirel 

Fonte : Alleanza Vita

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